Humans have different hemoglobins at various stages of development. The file extension pdf and ranks to the documents category. Thalasemia adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen autosom pada gen kromosom ke 16 pada alfa thalasemia dan kromosom. Itp biasanya sembuh sendiri kecuali pada penderita di bawah 2 tahun atau lebih 10 tahun cenderung berkembang kronik. Alpha thalassemia trait and hemoglobin constant spring trait are typically benign conditions indicating deletion or dysfunction of two alpha globin genes. The treatment of thalassemia mostly depends on lifelong blood transfusions and removal of excessive iron from the blood. Anak yang masih dalam kandungan pada hakikatnya sudah dapat merespons segala. Feb 26, 2019 please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report. Video for youtube vlog video instagram video bumfer video weddingpra wedding video promosi video presentasi video dokumentasi. Luszy arijanty, sri s nasar vol 14, no 3 2012 pubertas terlambat pada anak thalassemia di rsab harapan kita jakarta. Alpha thalassemia thal uh see mee uh trait is a condition that affects the amount of hemoglobin in the red blood cells. The most severe form of alpha thalassemia, alpha thalassemia disease alpha thalassemia major can only happen when both parents have alpha thalassemia trait. Menurut wibowo 2010, jumlah ini akan meningkat drastis menjadi 22. Individuals with beta thalassemia major are homozygous for beta thalassemia, thus have two copies of defective betaglobin genes, and develop disease.
Keperawatan pada program studi magister keperawatan. As with about half of all hereditary diseases, an inherited mutation damages the assembly of the messengertype rna mrna that is transcribed from a chromosome. Daftar tambahan majalah pusinfokesmas bulan buletin alara, 11 3 april 2010. Scribd is the worlds largest social reading and publishing site. Adult hemoglobin hemoglobin a is made of alpha and beta globins. A defect in one or more of these genes causes thalassemia. Alphathalassemia is most common in blacks 25% carry at least one copy of the defective gene, and betathalassemia is most common in people of mediterranean and southeast asian ancestry.
Persons with beta thalassemia major require periodic lifelong blood transfusions to maintain hemoglobin levels higher than 9. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar hba 2. Thalassemia, however, has had a big impact on her life since early childhood. Pendekatan holistik penyakit kronik pada anak untuk. Guidelines on diagnosis and management summary these comprehensive guidelines are intended for use as a reference for medical, nursing staff and all health care professionals.
Betathalassemia is one of a group of hereditary blood conditions that result from reduced or absent synthesis of the betaglobin chain of the hemoglobin molecule. Subjek penelitian adalah 24 pasien talasemia mayor usia 815 tahun yang menjalani. Mengonsumsi makanan yang bergizi sangat diperlukan oleh anak anak penderita thalassemia. Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan. Without enough hemoglobin, red blood cells do not develop normally which leads to anemia as well as a lack of oxygen supply to the body. Pada umumnya anak dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan mencapai usia produktif bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah lahir seperti pada thalassemia. Dentinogenesis imperfecta, thalassemia dan polidaktili e. May you rest in peace, knowing that your legacy lives on, right here, and through all of us.
When both parents have alpha thalassemia trait, there usually is a 25% or 1 in 4 chance in each pregnancy for the baby to have alpha. Bila kedua orang tuanya masingmasing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Impact of thalassemia major on patients 583 2 over 5000 thalassemia homozygotes are born every year 5 and 6% people are carrying the genes of thalassemia due to abnormal production of. Misalnya pada anak dengan cacat lahir, informasi yang diperlukan terkait dengan usia orang tua, riwayat kesehatan ibu, komplikasi selama kehamilan, paparan teratogen, riwayat pertumbuhan fetus dan pergerakannya, temuan pada pemeriksaan prenatal misalnya ultrasound, proses. Define h emoglobinopathy a nd r eview t he a lpha a nd b eta g lobin c hain. Pkb kali ini akan bertema pendekatan holistik penyakit kronik pada anak untuk meningkatkan kualitas hidup, yaitu pendekatan yang. Pasien thalassemia biasanya mempunyai postur tubuh yang kecil, kurus juga pendek, hal ini dapat diakibatkan karena kekurangan oksigen yang terjadi terusmenerus pada jaringan. Sep 05, 2010 thalassemia can lead to severe transfusiondependent anemia, and it is the most common genetic disorder in malaysia. Penyakit ini adalah kondisi kesehatan yang serius yang biasanya dapat menyebab kematian sebelum atau segera setelah. Referat thalasemia pada kehamilan download documents.
Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada hba atau hbf yang diproduksi. Perhatikan peta silsilah berikut1 berdasarkan peta tersebut, genotip orang tua pada nomor 1. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di detroit usa yang bernama thomas b. Alpha thalassemia can be treated with iron only if the person has low iron. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Terapi kelompok pendukung untuk meningkatkan resiliensi pada. Thalasemia merupakan keganasan pada sel darah merah. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah laut tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar laut tengah. As a result, the patient experience tiredness, fatigued, difficulty in breathing and reducing overall quality of life. Thalassemia beta kelainan genetik yang paling sering ditemukan di dunia. To determine the frequencies of beta thalassemia mutations in different states of india and to compare this with the available data in asian indians for a comprehensive catalogue of molecular. Use the download button below or simple online reader. Vol 21, no 1 2019, peningkatan kadar feritin serum memiliki korelasi negatif dengan kadar high density lipoprotein pada anak penyandang thalassemia.
Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Nondeletionformsofbthalassemia these defects account for the vast majority of the bthalassemia alleles thein and wood 2009. Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat thalassemia minor atau 2 gen cacat thalassemia mayor. Beta thalassemia disease cooleys anemia information for physicians and other health care professionals definition beta thalassemia is an inherited red blood cell disorder that results in the complete absence or decreased synthesis of the beta globin chains of hemoglobin. Rahul kapoor my name is rahul kapoor, and i was born with thalassemia, a blood disorder which requires transfusions every other week to keep me healthy and alive. Thalassemia intermedia beberapa jenis thalasemia tanpa terapi tranfusi regular. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Thalassemias are a group of inherited blood conditions which result in the impaired production of hemoglobin, the molecule that carries oxygen in the blood. Thalassemia patients and friends miscellaneous forums thalassemia associations thalassemia organization in the philippines.
Beta thalassemia minor, which is a mild, nontransfusion dependent anemia is caused by a defect in one copy of the beta gene. Keperawatan anak dengan thalasemia di ruang rawat melati rsud abdul wahab sjahranie samarinda. Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paruparu ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada. Pengobatan terhadap anak anak penderita thalassemia belum diketahui. Hastings, the childrens hospital oakland hematologyoncology handbook 2. The decrease in red blood cells and the low hemoglobin levels affect the consistent supply of oxygen to the body. Thalassaemia intermedia, guidelines on diagnosis and. Keadaan ini sangat memperihatinkan jika anak anak yang lahir tidak akan mencapai usia dewasa, maka generasi berikutnya akan semakin berkurang bahkan. Perhatikan peta silsilah berikut1 berdasarkan peta tersebut, genotip orang tua pada nomor 1 dan nomor 2 adalah. This paper aims to determine the prevalence of thalassemia in the kadazandusuns, the largest indigenous group in sabah, east malaysia. Hermien w moeryono, fajar subroto, aditya suryansyah vol 5, no 1 2003 hepatitis c pada thalassemia mayor.
We use your linkedin profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. Pdf profil pertumbuhan, hemoglobin pretransfusi, kadar feritin. Referat thalasemia pada kehamilan there is document referat thalasemia pada kehamilan available here for reading and downloading. Arimbawa made, ariawati ketut vol 5, no 1 2003 masalah nutrisi pada thalassemia. Kualitas hidup anak talasemia pada aspek edukasi masih kurang. Thalassemia meliputi delegi gen globin, mutasi daerah promotor. It is estimated that over 300,000 affected children are born each year, most with sickle cell disease, while 60,000 70,000 are born with beta thalassemia major. Alfa thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam 25% minimal membawa 1 gen, dan beta thalassemia pada orang di daerah mediterania dan asia tenggara. It can be prevented if one parent has normal genes, giving rise to screenings that empower carriers to select partners with normal hemoglobin.
Thalassemia adalah salah satu penyakit kelainan darah yang cukup banyak diderita oleh anakanak di indonesia. Alpha thalassemia trait normally does not cause any health problems. A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Hemoglobin is a protein in red blood cells that carries oxygen and is made of two proteins from four. Thalassemia adalah kelainan bawaan sintesis hemoglobin, dan salah satu penyakit monogenetik paling banyak dijumpai. Beta thalassemia major texas department of state health. Alfa thalassemia mayor gangguan pada 4 rantai globin alpha.
Terapi pendukung objektif adalah dengan mempertahankan hemoglobin hb untuk mencegah hipoksia kekurangan oksigen pada. Subjek penelitian adalah 24 pasien talasemia mayor usia 815 tahun yang. Penyakit ini terbagi menjadi 2, yaitu thalasemia mayor dan thalasemia minor. People with alpha thalassemia trait can have small red blood cells and a low red blood cell count mild anemia. Normally, people have 4 genes for alpha globin with 2 genes on each chromosome aaaa.
They include single base substitutions, small insertions, or deletions within the gene or its immediate. High prevalence of alpha and betathalassemia in the. Telenursing using skedit to educate parents with thalassemia. Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report. Doc asuhan keperawatan thalasemia pada anak yanti goek. Terapi kelompok pendukung untuk meningkatkan resiliensi. Alpha thalassemia should not be treated with iron because it will not help. Hematological and biochemical status of betathalassemia major patients in bangladesh. Thalassemia thalassemia is a group of inherited blood disorders which due to defects in the synthesis of globin chains of hemoglobins. Factors related to iron chelation therapy adherence in young adults with thalassemia.
Oct 19, 2008 we use your linkedin profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. Alfathalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam 25% minimal membawa 1 gen, dan betathalassemia pada orang di. Kajian kebutuhan supportive care pada orang tua anak penderita talasemia. Janin yang menderita alpha thalassemia mayor pada awal. Penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh karena adanya kelainan. Thalassemia major anemia berat, hepatosleenomegali. Thalassemias can be classified according to how severe they are. Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masingmasing membawa sifat thalassemia.
Selain itu, pembesaran limpa juga menyebabkan turunnya napsu makan. Thalassemia is a genetic blood disorder that causes abnormal hemoglobin. Dna contains both the instructions for stringing amino acids together into proteins, as well as stretches of dna that play important roles in regulating produced protein. Pengaruh transfusi darah terhadap tingkat berhasilan. Thalassemia patients can have mild to severe anemia. Thalassemia berasal dari kata yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Rekomendasi dari penelitian ini adalah perlu dilakukan.
Menghimpun 180 protokol penelitian dari balitbangkes dan univ hasil akan dipresentasikan pada simposium nasional litbangkes tanggal 2 3 desember 2008, publikasi dnln ibu menkes. Beta thalassemia is a hereditary disease allowing for a preventative treatment by carrier screening and prenatal diagnosis. It is based on those in use at the whittington hospital london document detail. Ismail, akm mahbub hasan, hossain uddin shekhar int j hematol oncol stem cell res. Terapi kelompok pendukung untuk meningkatkan resiliensi pada ibu yang memiliki anak talasemia this study aims to increase resilience in mothers who have thalassemia children with support group therapy. Real stories from people living with thalassemia cdc.
Pdf pubertas terlambat pada anak thalassemia di rsab. To determine the frequencies of betathalassemia mutations in different states of india and to compare this with the available data in asian indians for a comprehensive catalogue of molecular. Faktor risiko penurunan dan klasifikasi thalassemia direktorat. Individuals with beta thalassemia trait or beta thalassemia minor are. Thalassemia can lead to severe transfusiondependent anemia, and it is the most common genetic disorder in malaysia. Impact of thalassemia major on patients 583 2 over 5000 thalassemia homozygotes are born every year 5 and 6% people are carrying the genes of thalassemia due to abnormal production of hemoglobin. Alpha thalassemia is most common in blacks 25% carry at least one copy of the defective gene, and beta thalassemia is most common in people of mediterranean and southeast asian ancestry. To identify factors affecting student achievement in thalassemia major. Beta thalassemia major is a lifelong blood disorder that decreases the production of hemoglobin. Pemeriksaan tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja namun juga pada orang tua dan saudara sekandung jika ada. Beta thalassemia is a hereditary disease affecting hemoglobin. Kondisi ini ditandai oleh anemia yang bergantung pada transfusi, splenomegali masif, kelainan bentuk tulang, keterlambatan pertumbuhan, dan fasies yang khas pada individu yang tidak diobati, 80% di antaranya meninggal dalam 5 tahun pertama kehidupan akibat komplikasi anemia.
1602 1270 1482 353 330 1493 21 903 889 1080 1313 508 757 1671 1398 323 99 1552 1000 519 1641 208 917 1672 1662 962 1448 1681 1623 270 1129 737 714 626 153 566 1594 873 25 544 240 1388 1452 342 188 868 104 1238 92 706